日前從浙江省紹興市婦幼保健院獲悉，該院遺傳實(shí)驗室發(fā)現2例“世界首報染色體異常核型”，經(jīng)我國遺傳學(xué)權威機構、遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室——中南大學(xué)湘雅醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗室夏家輝院士等鑒定，被確認為世界首報。

　　據介紹，這2例染色體異常核型病例中之一源自產(chǎn)前診斷門(mén)診。B超檢查時(shí)發(fā)現胎兒伴多種畸形，如腭裂、先天性心臟病、左腎缺如、顱內積水等。醫生進(jìn)行經(jīng)腹臍靜脈穿刺做產(chǎn)前診斷后，發(fā)現胎兒染色體異常，為22號部分三體，因而要求胎兒父母加做外周血染色體檢查，結果顯示妊娠婦女染色體正常，而胎兒父親染色體異常，其異常的染色體核型為46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+。

　　另一病例來(lái)自生長(cháng)發(fā)育門(mén)診，患兒因矮小且智力低下求診。醫生發(fā)現患兒面部較為特殊：為小圓臉，鼻根低平，眼距略寬，耳大，招風(fēng)耳，后發(fā)際低，蹼頸，并伴肘略外翻，四肢粗短，手腳偏小,掌骨特別短，語(yǔ)言能力弱，經(jīng)外周血染色體檢查，發(fā)現患兒的核型為45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn。

　　這2例中，第1例是由于胎兒的爺爺奶奶染色體分別為異常，并且把異常部分全都遺傳給了胎兒的父親；而第2例患兒異常核型發(fā)生的原因可能是其父母配子形成過(guò)程中受精卵卵裂，致使第18號、第22號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，并丟失了短的染色體片段，造成患兒發(fā)生染色體畸變。