你聽(tīng)說(shuō)過(guò)貓叫綜合征嗎？上海一名11歲男童說(shuō)話(huà)聲音如貓叫，害怕光和聲音，只能說(shuō)10個(gè)字之內的短句，沒(méi)有吮吸能力，經(jīng)醫生診斷，男孩患上了罕見(jiàn)的貓叫綜合征，這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前暫無(wú)治愈方法，只能改善癥狀。

據男孩的媽媽介紹，剛出生時(shí)孩子吸吮能力很弱，不能自己喝奶。想盡了各種辦法，最終用吸管將奶一點(diǎn)點(diǎn)滴進(jìn)孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時(shí)候，醫生發(fā)現孩子面部異常，害怕聲音和光，更害怕陌生人。他不能和正常孩子一樣上學(xué)，看到最喜歡的爸爸不會(huì )擁抱，卻只會(huì )用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉睛地陪護他，因為一不留神他會(huì )拆空調、拆風(fēng)扇，搞破壞。走在路上，媽媽膽戰心驚，最怕他攻擊到其他人，特別是孕婦。

據了解，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見(jiàn)的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。貓叫綜合征患者通常頭小，圓月臉不對稱(chēng)，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見(jiàn)唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。

如何預防貓叫綜合征

貓叫綜合征可能是懷孕過(guò)程中母親基因發(fā)生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很復雜，如外界環(huán)境污染，接觸大劑量黏合劑、油漆，一定劑量的X射線(xiàn)或核輻射等。另外，病毒感染也是其中一個(gè)致病因素。高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，生健康寶寶。